Esta fecha fue impuesta en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), elegida en conmemoración al nacimiento de su fundador Frank Schnabel. El objetivo de este día es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, padecida en su gran mayoría por hombres, que se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas causadas por las bajas concentraciones plasmáticas de los factores de coagulación VIII (Hemofilia A, la más común) o IX (Hemofilia B). Por otro lado existe la “hemofilia adquirida” (HA), enfermedad autoinmune producida por el desarrollo de un inhibidor del factor VIII; con mayor prevalencia en pacientes añosos y de sexo masculino pero que también puede presentarse en mujeres jóvenes durante el embarazo y post parto, o con enfermedades autoinmunes.
La principal manifestación clínica es la hemorragia en diversas partes del cuerpo como articulaciones, boca y encías. Por la intensidad de la misma se puede clasificar en: hemofilia leve, moderada y severa. Otras manifestaciones son hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener, moretones, sangre en la orina o en las heces; en los recién nacidos, hemorragias en la cabeza después de un parto difícil.
Actualmente, para poder realizar el diagnóstico en aquellos que tienen el antecedente de familiares que padecen hemofilia, se están llevando a cabo técnicas tales como la toma de muestras de vellosidad coriónica o de líquido amniótico para evaluar la actividad del factor VIII. Por otro lado, una vez producido el nacimiento se puede medir la actividad de los factores VIII o IX en el cordón umbilical. Entre los estudios de laboratorio, el diagnóstico de hemofilia se confirma por los niveles bajos del factor VIII o IX. En el caso de la HA el diagnóstico va a depender de la presencia de anticuerpos inhibidores del factor VIII y de una disminución de este factor en plasma.
Con respecto al tratamiento, el objetivo principal es prevenir y tratar las hemorragias con el factor deficiente. En general, se recomienda el uso de concentrados del factor VIII o IX. En el caso de la HA el tratamiento es la administración de agentes hemostáticos y la erradicación del inhibidor.
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