El objetivo de este día es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento.
Las Enfermedades Raras (ER), también conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Huérfanas, son un grupo heterogéneo de patologías o trastornos cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas. Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
Actualmente, se calcula que existen más de 6000 ER diferentes, en su mayoría crónicas y discapacitantes, de las cuales el 80% son de etiología genética. Muchas tienen manifestaciones clínicas demasiado inespecíficas o muy solapadas, lo que complica y retrasa su diagnóstico.
En Argentina, existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas el cual busca identificar prioridades y establecer mecanismos de coordinación para mejorar la accesibilidad al diagnóstico, asesoramiento y seguimiento de las personas que presentan alguna enfermedad poco frecuente, mediante la capacitación continua de los equipos de salud. Así, a través de diferentes modalidades se brindan herramientas para lograr un diagnóstico temprano y una derivación oportuna que permitan mejorar la calidad de atención de los pacientes con una enfermedad poco frecuente.
<< Son raras… pero no invisibles. >>